Long-term evolution of mucopolysaccharidosis type I in twins treated with enzyme replacement therapy plus hematopoietic stem cells transplantation.

Mucopolysaccharidoses (MPSs) are a heterogeneous group of diseases that have in common the accumulation of glycosaminoglycans (mucopolysaccharides) within the lysosome. The diseases are caused by a deficiency of the enzyme α-L-iduronidase which is responsible for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs or mucopolysaccharides). More than 100 mutations in the gene have been reported, resulting in marked clinical/response variability. MPSs usually present as multisystem and progressive clinical disorders which affect psychomotor and cardiovascular development, the cornea and the musculoskeletal system. Seven phenotypically distinct diseases have been described, and MPS type I (MPS-I) is divided into three clinical forms: severe (Hurler syndrome), intermediate (Hurler-Scheie syndrome) or mild (Scheie syndrome). For the treatment of MPS-I, Enzyme Replacement Therapy (ERT) with α-L-iduronidase and Hematopoietic Stem Cells Transplantation (HSCT), separately or in combination, have produced clinical improvement, especially with regards cardiovascular symptoms and psychomotor development. This article presents the long-term (more than seven years) follow-up of monochorionic, diamniotic twins who were diagnosed with MPS-I at an early stage, and treated with ERT (from age 10 months) plus HSCT (from age 18 months). Overall, the treatment has facilitated stable development with an overall good response and better control of symptoms associated with MPS-I.

Homocistinuria: informe de 2 pacientes / Homocystinuria: Report of 2 patients

Introducción. Homocistinuria es la segunda causa de aminoacidopatías, después de fenilcetonuria. Se hereda en forma autosómica recesiva. El defecto está en el cromosoma 21 q 22.3. Incidencia: 1:300 000 a 1:60 000. Es un trastorno del metabolismo de la metionina con aumento de homocisteína, y alteraciones en ojos y sistemas nervioso central, cardiovascular y esquelético. Casos clínicos. Mujeres de 9 y 11 años, con retardo psicomotor, pérdida de la agudeza visual y actividad motora, subluxación de cristalino, nistagmo, mala oclusión dentaria, prognatismo, escápulas aladas, aracno y clindactilia, genuvalgo, pie cavo, ataxia y signo de Romberg positivo. Tamiz metabólico: caso 1: metionina 1 194 (normal 7-47 ng/mL), B12 1 167 (normal 220-960 pg/mL), folatos 20-7.2 (normal 3-17 ng/ mL). Caso 2: metionina 180-1 740, vitamina B12: 1 749 y 1 744, folatos 3. Tratamiento: piridoxina, folatos, vitamina C, B12 y aspirina. Evolución estable. Conclusión. El diagnóstico oportuno de homocistinuria previene complicaciones.

Introduction. Homocystinuria is a metabolic disorder of methionine which results elevated homocysteine, visual, central nervous system, cardiovascular system and skeletal disturbances, and the second most frequent amino acid disorder after phenylcetonuria. It is a recessive autosomic hereditary condition. The defect is located in chromosome 21q22-3. Incidence: 1:300 000 to 1:60 000. Case reports. Two girls ages 9 and 11 years presented with mental retardation, loss of visual acuity and of motor activity; lens sub luxation, nistagmus, ataxia and positive Romberg's sign. Metabolic screening: Case 1: methionine, 1 194 ng/mL (normal, 7-47 ng/mL); B12, 1 167 pg/mL (normal, 120-960 pg/mL); folates, 20-7.2 ng/mL (normal, 3-17 ng/mL). Case 2: methionine, 180-1 740; vitamin B12, 1 749; folates 3 (normal 3-17 ng/mL). Treatement: pyridoxine, folates, vitamin C, B12 and aspirin. The clinical course of these patients has been stable. Conclusion. Early diagnosis of homocystinuria prevents complications.

Microsporidiosis generalizada por encephalitozoon sp en un paciente pediátrico con enfermedad de Bruton / Generalized microsporidiosis caused by encephalitozoon sp in a pediatric patient with Brutonïs disease

We present the case of a four year old boy with a history of repeated upper respiratory tract infections and pyoderma. He presented fever, seizures, inhability to talk, loss of swallowing, fine tremor in the upper extremities; positive bilateral Babinski reflex and quadriparesis. The diagnosis of Brutonïs disease and generalized microporidiosis was based on immunologic analysis, smear tests with chromotrope R2 stain and indirect immunofluorescense with monoclonal 3B6 antibody for Encephalitozoon species in samples of spinal fluid, bronchial and paranasal sinus aspirates and stool, which were all positive. The patient was treated with albendazol during 72 days; he left the hospital in a good condition, walking, talking and able to swallow. His laboratory test controls were negative; he is followed up in the outpatient department

Lupus eritematoso neonatal: informe de caso / Neonatal lupus erythematosous: a case report

Introducción. El lupus eritematoso neonatal es una enfermedad que se define por la presencia de auto-anticuerpos maternos de tipo IgG transmitidos por vía transplacentaria causando daño fetal o neonatal con datos clínicos característicos. Aunque la presencia de estos auto-anticuerpos es altamante sensible, no es específica para el desarrollo de la enfermedad, de la cual su incidencia es desconocida. Caso clínico. Paciente femenino de 1 mes de vida extrauterina, hija de madre con dermatitis en cara no especificada. Inició su padecimiento en la primera semana de vida con lesiones dermatológicas en cuello, que se diseminaron a cara, cráneo, tronco y extremidades, eritematosas, de forma anular, con centro blanquecino y descamación fina, además de úlceras en carrillo y paladar. La biometría reportó plaquetas de 45,000/mm al cubo. Pruebas de función hepática y electrocardiograma normales. Los anticuerpos anti-Ro y anti-La resultaron positivos ++++. La biopsia cutánea mostró dermis papilar con infiltrado inflamatorio perivascular y en la interfase compatible con lupus eritematoso neonatal. Conclusión. Se reporta el caso de un paciente con lupus neonatal con lesiones dermatológicas y hematológicas, no pudiéndose demostrar bloqueo cardiaco ciongénito ni afección hepática y en cuya madre se pensó y diagnosticó lupus eritematoso sistémico por el cuadro de su hijo

Multidisciplinary care for the battered child: an appraisal of three years of action in Mexican children / Atención multidisciplinaria del niño maltratado: una evaluación de 3 años de acción en niños Mexicanos

Introducción. Objetivo: se decidió realizar una revisión retrospectiva de los casos vistos en la Clínica para la Atención del Niño Maltratado del Instituto Nacional de pediatría para tratar de establecer cuál era la condición de los menores una vez egresados de la institución, considerando el hecho básico de si se había establecido una notificación a la autoridad competente o no. Material y métodos. Se analizaron los casos registrados en el hospital con diagnóstico de síndrome del niño maltratado, atendidos bajo el programa de atención integral al menor maltratado en el Departamento de Medicina Interna del Instituto Nacional de Pediatría entre junio de 1990 a agosto de 1993, con énfasis en los aspectos médico, social y legal. Resultados. El estudio se llevó a cabo en 72 pacientes. La edad de los pacientes varió de 1 mes a 16 años (mediana: 6 años); 39 fueron del sexo femenino. Se identificaron a los agresores: 36 (50 por ciento) parecían sufrir de varios desórdenes psiquiátricos; 21 (29 por ciento) eran alcohólicos y 6 (8 por ciento) adictos a las drogas. Cuarenta y dos registros de abuso infantil fueron presentados a la Agencia de Ministerio Público; en 27 casos (64 por ciento). La autoridad aceptó el punto de vista de la Clínica. La vigilancia periódica pudo llevarse a cabo en 52 casos, mientras que en los restantes 20 se perdió su seguimiento. De los 42 casos en quienes se hizo la notificación pertinente, 23 (54 por ciento) mostraron una evolución favorable, mientras que sólo en 8 (26 por ciento) de los 30 casos no reportados estuvieron en una condición similar, con un resultado estadísticamente significativo (P< 0.001). Conclusión. Estos hallazgos sugieren que la acción legal es esencial y que es necesario notificar todos los casos a las autoridades legales con el objetivo de facilitar la acción legal y tratar a todos los menores con síndrome del niño maltratado en una acción multidisciplinaria

El fenómeno de maltrato a los niños: aspectos sociales y clínicos del síndrome / Social and clinical aspects of child abuse syndrome

Se presentan los datos clínicos y sociales más relevantes que se han observado en pacientes víctimas de cualquier forma del síndrome del niño maltrado, atendidos en el Departamento de Medicina Interna del Instituto Nacional de Pediatría, en los últimos años. Se enfatiza la necesidad de trabajar sobre una definición clara y lo más completa posible para poder abarcar todas las formas de maltrato a los niños. Así mismo, se describen los elementos básicos para que este fenómeno ocurra, presentándose algunos aspectos indispensables de cada uno de ellos. Finalmente, se plantea una forma de abordaje multidisciplinario para cada caso. Para ello se requiere el concurso de un grupo de profesionales, médicos y no médicos, con el objetivo de proporcionar al menor y a su familia una atención integral

Fascitis necrosante. Reporte de un caso pediátrico / Necrotizing fasciitis. A pediatric case

En el presente trabajo se presenta un caso de fascitis necrosante causada por Streptococcus beta hemolítico del grupo A, en una paciente femenina de 10 años que fue ingresada por la presencia de dolor e inflamación de rodilla izquierda secundario a traumatismo reciente. De la herida necrótica se aisló Streptococcus beta hemolítico del grupo A. El diagnóstico temprano de esta entidad, el tratamiento quirúrgico temprano mediante debridación del tejido necrótico, combinado con la terapia antimicrobiana y el injerto posterior de piel, disminuyen en gran medida la mortalidad que se presenta en la enfermedad

Evaluación nefrológica de pacientes con lupus eritematoso sistémico / Evaluation nephritis of patients with lupus erytematousus

Se estudió el curso de 24 pacientes con nefritis persistente debido a lupus eritematoso sistémico (LES), antes y después de las recaídas, con el fin de identificar los factores de riesgo para la insuficiencia renal y conocer la sobrevida según la variedad histológica. A su ingreso, la artritis y el eritema malar ocuparon los primeros lugares en frecuencia con 79 por ciento; de los criterios hematológicos la leucopenia estuvo presente en 70 por ciento. La depuración de creatinina se encontró en ellas: al eritema malar en 41 por ciento, la linfopenia en 51 por ciento y la hipocomplementemia 79 por ciento; de los datos nefrológicos la depuración de creatinina fue anormal en 70 por ciento. En el estudio histopatológico, según la clasificación de la OMS con índices de actividad y cronicidad, no tuvo relación con la evolución clínica. La clase IV (glomerulonefritis proliferativa difusa) fue más frecuente (62.5 por ciento). Sólo falleció un paciente de la clase II. Cuatro pacientes excluidos (por no contar con biopsia) fallecieron por procesos sépticos. No hay ninguna estructura de dependencia de la enfermedad para cada una de las manifestaciones, al momento del diagnóstico y durante las recaídas. En un seguimiento promedio de 4.2 años la evolución ha sido satisfactoria, lo cual sugiere que la lesión renal se ha mantenido estable durante el tratamiento o puede ser que ésta se haya transformado a formas menos activas

Manifestaciones cardiovasculares en el lupus eritematoso sistémico y su relación con anticuerpos antifosfolípido y anti Ro/SS-A / Cardiovascular manifestations in systemic lupus erythematosus and relations with antiphospholipid antibodies and anti-Ro/SS-A

Algunos autores han encontrado mayor frecuencia de valvulopatía en pacientes lúpicos con anticuerpos antifosfolípidos (AcAFL), y mayor frecuencia de trastornos de la conducción en pacientes que tienen anticuerpos anti-Ro. En el presente estudio fueron incluídos 52 niños con LES, 53.8 por ciento de los cuales presentaron algún tipo de alteraciones clínicas y/o de gabinete de compromiso cardiovascular; 18 tuvieron pericarditis y 10 miocarditis, y ninguno tuvo afección valvular. La telerradiografía de tórax se tomó en 46 pacientes encontrado cardiomegalia en 11 casos. Se realizó electrocardiograma en 36 niños mostrando como alteración más común, trastornos de la repolarización. A 19 niños se les realizó ecocardiograma hallando pericarditis en el 52 por ciento. Los AcAFL y anti-Ro se determinaron en un grupo de ocho pacientes, cuatro niños tuvieron los Ac anti-Ro positivos y uno los AcAFL. Sólo un paciente tuvo ambos anticuerpos positivos, el cual presentó una lesión cardiaca más grave con miopericarditis y con trastornos de la conducción

Espectro neurológico del lupus eritematoso y su asociación con anticuerpos antifosfolípido / Neurologic symptoms of lupus and antiphospholipid antibodies

En el presente estudio se analizan las manifestaciones neuropsiquiátricas en 36 niños con lupus eritematoso sistémico (LES): 12 presentaban convulsiones, 10 cefalea frecuente y 10 hemiparesia. A 18 se les hizo electroencefalograma (EEG) que mostró encefalopatía difusa en 12. La tomografía cerebral (TAC) se hizo en nueve, encontrando vasculitis en cinco. En siete de estos niños se determinó los anticuerpos antifosfolípidos. No hubo diferencia alguna en las manifestaciones clínicas y los resultados del EEG y TAC entre los niños con AcAFL positivos y negativos

Aspectos clínicos y terapéuticos de la dermatomiositis juvenil / Juvenile dermatomyositis: clinical and therapeutical aspects

Se revisaron los expedientes de 22 pacientes con diagnóstico de dermatomiositis juvenil (DMJ) en el periodo comprendido entre 1978 y 1991. Predominó el sexo femenino en el 59 por ciento, con una edad de presentación en promedio de 10.1 años. Todos manifestaron debilidad muscular proximal, simétrica, de grado variable y dermatitis clásica predominando el eritema en heliotropo y la hiperpigmentación cutánea. Por lo menos una de las enzimas musculares determinadas mostró elevación: cabe mencionar que no fue posible determinar a las isoenzimas musculares específicas, la creatinfosfoquinasa se encontró anormalmente elevada solamente en el 68 por ciento. La electromiografía se realizó en 22 pacientes mostrando un patrón miopático compatible con la enfermedad en 21 de ellos (95.4 por ciento). La biopsia muscular realizada en 13 pacientes reveló hallazgos compatibles en el 92.3 por ciento. Cuatro pacientes durante su evolución clínica cursaron con calcinosis en extremidades superiores e inferiores, en uno de ellos detectada al momento de su ingreso y en los otros tres entre el primer y segundo año de tratamiento de su enfermedad. Dos pacientes fueron manejados con warfarina y dos no recibieron ningún tratamiento. Todos nuestros casos recibieron prednisona, sólamente en tres de ellos fue necesario agregar en forma combinada ciclofosfamida para el control de su DMJ. En dos casos la indicación fue la reactivación de su enfermedad y la falta de respuesta a los esteroides. Solamente en un paciente se administró desde su ingreso por presentar afección sistémica. Durante su evolución diez pacientes mostraron complicaciones, seis por la patología de base y cuatro secundarios al uso de esteroides. El propósito de este artículo es revisar los aspectos clínicos y terapéuticos de nuestra casuística y compararlos con la literatura